Conhece o historial da sua família? Pode ter esta doença hereditária rara e fatal

Algumas doenças que pode herdar dos seus antepassados podem ser inofensivas – como ter miopia ou pés rasos – mas outras podem ser potencialmente fatais. O risco de herdar algumas doenças mais graves, tal como a doença dos pezinhos – também conhecida como amiloidose hereditária mediada por transtirretina (hATTR) – pode ser maior se a sua família tiver ascendência portuguesa.
A amiloidose ATTR hereditária (hATTR) é uma doença genética, de rápida progressão e, muitas vezes, fatal que afeta cerca de 50 000 pessoas em todo o mundo. Com quase 2000 doentes diagnosticados, Portugal tem a incidência mais elevada desta doença rara. Pode ser difícil de diagnosticar devido à grande variedade de sintomas que os doentes apresentam, que podem afetar muitas partes do corpo, incluindo os sistemas nervoso (nervos), cardiovascular (coração) e gastrointestinal (digestivo). No caso das pessoas que desenvolvem hATTR, ela pode afetar significativamente a sua qualidade de vida e também ser potencialmente fatal.

Mas há boas notícias – estão disponíveis testes genéticos que podem identificar facilmente as pessoas que têm a doença.

O que é a amiloidose ATTR hereditária (hATTR)?
A amiloidose ATTR hereditária é causada por uma mutação genética que altera a função da proteína transtirretina (TTR). A TTR é uma proteína que ocorre naturalmente no corpo, sendo portadora de substâncias como a vitamina A, e é principalmente fabricada no fígado. Quando o gene TTR sofre a mutação, faz com que a proteína se acumule nos órgãos e tecidos do corpo – tais como nos nervos periféricos e nos músculos cardíacos – danificando estes e outros sistemas. Até à data, foram descobertas mais de 120 mutações diferentes do gene TTR, sendo a mais comum a Val30Met (V30M), que se estima afetar até 10 000 pessoas em todo o mundo. A mutação V30M da ATTR também é mais habitualmente encontrada em Portugal.

Os sintomas da hATTR podem incluir dor e dormência nos pés e nas mãos, falta de ar e fadiga, bem como disfunção grave dos intestinos e da bexiga. Estes sintomas podem ser incapacitantes e podem afetar negativamente a qualidade de vida ou a capacidade de funcionar diariamente de um indivíduo. A maioria dos doentes com amiloidose hATTR que têm ascendência portuguesa sente os primeiros sintomas entre os 28 e os 42 anos de idade. Se não for tratada, a doença pode progredir rapidamente, e a maioria dos doentes morre no prazo de 12 anos do início da doença.

“Como se trata de uma doença genética, a amiloidose hATTR é passada de geração em geração aos membros da família. No entanto, é importante salientar que um membro da família pode herdar o gene TTR com uma mutação, mas não desenvolver necessariamente a amiloidose hATTR.

Ao contrário de outras doenças hereditárias que exigem que ambos os pais sejam portadores de um gene afetado, uma pessoa só tem de herdar uma cópia do gene afetado de um dos pais para potencialmente desenvolver a amiloidose hATTR. Isso significa que quando um dos pais é portador deste tipo de mutação genética, os seus filhos terão 50% de hipóteses de a herdar.

Embora a amiloidose hATTR seja uma doença hereditária, algumas famílias podem não ter conhecimento do historial da doença na família. Além disso, os sintomas da amiloidose hATTR são muitas vezes semelhantes aos de outras doenças, podendo causar atrasos potenciais no diagnóstico.

Avalie o seu risco online e faça testes
Agora as boas notícias: estão disponíveis testes genéticos gratuitos para as pessoas que se qualifiquem, que podem identificar se as pessoas têm a doença. Devido à elevada incidência de amiloidose ATTR hereditária em Portugal, as pessoas de ascendência portuguesa são consideradas de risco e, por esse motivo, é importante realizar os testes se tiver ascendência portuguesa.

Se você ou um membro da sua família é português ou tem ascendência portuguesa, pode utilizar esta ferramenta online para avaliar melhor o seu risco de desenvolver ou ter amiloidose hATTR e ajudar a determinar se deve discutir ou solicitar a realização de testes genéticos ao seu médico ou profissional de saúde. O timing é fundamental – quanto mais cedo for diagnosticado, mais cedo poderá ter acesso ao tratamento.
Para ficar a saber mais sobre a amiloidose hATTR, visite hattrbridge.ca e fale com o seu médico sobre os testes genéticos e as opções de tratamento que estão à sua disposição.